Tu Salud es lo que importa                                                                    Volumen Nº 27 Septiembre 2017

La Enfermedad de Huntington

La técnica CRISPR consigue revertir la enfermedad de Huntington

La técnica de edición genética CRISPR/Cas9 ha conseguido revertir la mutación en el gen de la huntingtina en un grupo de roedores.

Una nueva vía para tratar la enfermedad de Huntington. Esto es lo que ha conseguido un equipo de investigadores de la Universidad Emory en Atlanta (EE. UU.) y del Instituto de Genética y Biología del Desarrollo de la Academia China de Ciencias (China), tras lograr 'interrumpir' la mutación en el gen de la huntingtina mediante el uso de la técnica de edición genética ‘CRISPR/Cas9’, conocida popularmente como el 'corta-pega' genético, que permite borrar, añadir o cambiar genes a voluntad. El descubrimiento, que ha sido probado con éxito en ratones, ha sido publicado en la revista Journal of Clinical Investigation.

 Los científicos han logrado corregir esta mutación, eliminar los agregados y revertir tanto la enfermedad como los síntomas motores. ¿Servirá esta técnica para humanos? Por el momento, ha funcionado en ratones y abre una vía de esperanza para tratar estas y otras enfermedades neurodegenerativas hereditarias como la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Parkinson, la ataxia de Friedreich o la enfermedad de Alzheimer.

http://www.muyinteresante.es%2Fsalud%2Farticulo%2Fla-tecnica-crispr-consigue-revertir-la-enfermedad-de-huntington-381497946815" target="_blank">La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico hereditario que provoca movimientos involuntarios incontrolados y pérdida progresiva de la cognición

Para su experimento, los investigadores emplearon un modelo animal -ratones- al que manipularon genéticamente para contar con el gen mutante de la huntingtina que provoca la enfermedad en los seres humanos. Así, cuando los roedores habían cumplido los 9 meses de edad, la proteína formó agregados en el cerebro y comenzaron a mostrar los problemas motores característicos de la enfermedad. En ese momento, inyectaron un virus adeno-asociado –parecido al de los resfriados– con la secuencia CRISPR/Cas9 con el ARN guía para el gen mutado de la huntingtina en el cuerpo estriado del cerebro de los ratones con la intención de recortar parte de este gen que produce los agregados de proteínas tóxicas en el cerebro.

Los resultados fueron asombrosamente rápidos. En apenas 3 semanas, el tratamiento había conseguido reducir dramáticamente los agregados de la proteína defectuosaen dicha zona cerebral -casi habían desaparecido- y los ratones mejoraron increíblemente su control motor y su equilibrio.

Concretamente, en comparación con los ratones de control de Huntington, los ratones inyectados con CRISPR / Cas9 mostraron mejoras significativas en las pruebas de control motor, equilibrio y fuerza de agarre, aunque no estaban al nivel de los ratones del grupo de control.


Sobre las preocupaciones de seguridad genética, los investigadores mostraron que las mutaciones de cambio activadas por CRISPR / Cas9 ocurrieron predominantemente dentro del gen huntingtina y no en otros genes potenciales. Sin embargo, los efectos a largo plazo y la seguridad de utilizar esta técnica en el cerebro de los humanos para expresar CRISPR / Cas9 tendrán que ser rigurosamente probados antes de aplicar este enfoque a los pacientes.

Referencia: Su Yang et al, CRISPR/Cas9-mediated gene editing ameliorates neurotoxicity in mouse model of Huntington?s disease, Journal of Clinical Investigation (2017). DOI: 10.1172/JCI92087

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